Autosomno-dominantno nasljedna Thomsenova kongenitalna miotonija

Bolest je prvi opisao njemački liječnik Julius Thomsen,  1876. godine koji je i sam bio oboljeli. Prvi simptovi u ovom tipu kongenitalne miotonije se javljaju u ranom djetinjstvu (između prve i druge godine života). Zbog blage kliničke slike bolest se međutim uglavnom dijagnosticira u tek kasnom djetinjstvu. Dijete najčešće djeluje nespretno i ima poteškoća pri započinjanju pokreta nakon mirovanja. Mišići su ukočeni, pogotovo u nogama (primjerice pri pokušaju ustajanja nakon duljeg sjedenja), a bolesnici također imaju poteškoće pri penjanju uz stepenice. Zbog produljenog vremena potrebnog za relaksaciju mišića uočava se i nemogućnost otvaranja očiju makon dužeg žmirenja, pakanja ili kihanja. Hipertrofija mišića nije karakteristična za ovaj tip bolesti.

Klinička slika u Thomsenovoj bolesti je varijabilna od teške do lake. Očekivano trajanje života nije skraćeno. Nema progresije simptoma, a oboljeli se s vremenom više ili manje uspijevaju prilagoditi na bolest i nauče kako na najbolji način izbjegavati neugodne atake ukočenosti. U oboljelih od Thomsenove kongenitalne miotonije nema neuroloških manifestacija niti poremećaja funkcije i oštećenja drugih organa i tkiva.

Za Thomsenovu bolest karakteristična je izrazita i intrafamilijarna varijabilnost što znači da oboljeli članovi unutar iste obitelji pokazuju različitu kliničku sliku. Dok neki od oboljelih mogu imati teški oblik bolesti, u nekih su su simptomi blagi, a u nekih je bolest je asimptomatska i promjene se mogu uočiti tek nakon elektromiografskog ispitivanja.

Autosomno-recesivna, Beckerova kongenitalna miotonija

Bolest je dobila ime po njemačkom liječniku Peteru Beckeru koji je nakon dugogodišnjeg praćenja bolesnika s kongenitalnom miotonijom uočio da osim Thomsenove kongenitalne miotonije postoji klinički vrlo sličan entitet koji se razlikuje prema načinu nasljeđivanja i ima težu kliničku sliku.

Prvi simptomi Beckerove kongenitalne miotonije javljaju se kasnije nego u bolesnika s Thomsenovom kongenitalnom miotonijom i to najčešće između 4. i 12. godine života. Za razliku od Thomsenove kongenitalne miotonije, u ovih se bolesnika radi o generaliziranoj mitoniji  (zahvaćeni su  svi mišići).  Zbog kronične pojačane aktivnosti mišića u oboljelih se može naći i hipertrofijom mišića (engl. „Body builder like apperance“). Bolesnici s Beckerovom kongenitalnom miotonijom  imaju povremene napade slabosti mišića, posebno rukamu i šakama, koji se najčešće javljaju pri započinjanju pokreta nakon razdoblja odmora. Također, tijekom vremena se može javiti i trajna blaga slabost mišića. Iako miotonija u većine bolesnika ne izaziva bolove, poznato je da se neki od bolesnika žale na bolne grčeve u mišićima i mijalgiju, posebice nakon intenzivnije tjelesne aktivnosti. Ovakav tip slabosti i bolnost  ne uočavaju se u bolesnika s Thomsenovom kongenitalnom miotonijom.

 Paramyotonia congenita (kongenitalna paramiotonija)

Ovaj tip bolesti je prvi opisao Eulenburg, 1886. godine a očituje se  periodima grčenja mišića i paralize koji se javljaju  i pogoršavaju  ako je osoba izložena  hladnoći, te nakon dugotrajnije i intenzivnije tjelesne aktivnosti.

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno i uzrokovana je mutacijom SCNA4 gena odgovornog za funkcioniranje natrijskih kanala u mišićnim stanicama. Simptomi se  obično  javljaju u prvom desetljeću života. Najčešće su zahvaćeni mišići lica, jezika i ruku, a rjeđe i to uglavnom tek u  blažoj mjeri donji udovi. Miotonija u ovim mišićima traje nekoliko sekundi ili minuta, dok slabost u mišićima može perzistirati i po nekoliko sati ili čak dana. Za razliku od drugih oblika miotonija ukočenost mišića pogoršava se s ponavljanjem pokreta. Hipertrofija mišića je se javlja u oko 30% bolesnika.