Genetičko testitanje
Danas postoji mogućnost molekularno genetičke analize mutacija ClCN1 gena koji je odgovoran za funkcioniranje kloridnog kanala ClC-1 koji se nalazi na membrani mišićnih stanica. Na taj način pružaju nam se dodatne mogućnosti pouzdane dijagnostike bolesti.
- Rizik za članove obitelji – autosomno dominantno nasljeđivanje
Roditelji oboljelog. Većina oboljelih od autosomno dominantne Thomsenove kongenitalne miotonije također ima barem jednog oboljelog roditelja. Oboljeli također može imati tzv. de novo nastalu mutaciju, međutim takvi su slučajevi vrlo rijetki.
Braća i sestre oboljelog. Rizik za braću i sestre ovisi o tome da li su roditelji nositelji genetičke mutacije. Ukoliko je jedan od roditelja bolestan rizik iznosi 50%. Ukoliko su roditelji zdravi rizik je minimalan.
Djeca oboljelog. Rizik da će oboljeli imati dijete s ovom bolešću iznosi 50%.
Ostali članovi obitelji. Rizik da u obitelji postoji još oboljelih ovisi o tome da li je netko od roditelja također nositelj mutacije. Ukoliko jest, treba ispitati i ostale članove obitelji sa strane zahvaćenog roditelja.
- Rizik za članove obitelji – autosomno recesivno nasljeđivanje
Roditelji oboljelog. Oba roditelja oboljelog su obligatni nositelji mutacije za ovu bolest. Oni su najčešće zdravi nositelji i nemaju simptoma, osim u vrlo rijetkim slučajevima mogu pokazivati blage promjene na nalazu elektromiografije.
Braća i sestre oboljelog. Svaki od braće i sestara oboljelog ima 25% mogućnost da je također bolestan, 50% mogućnost da je asimptomatski nositelj mutacije (kao i roditelji) te 25% mogućnost da je zdrav i nije nositelj mutacije.
Djeca oboljelog. Sva djeca oboljelog su obligatni zdravi nositelji mutacije.
Ostali članovi obitelji. Svaki od braće i sestara roditelja oboljelog ima 50% mogućnost da je zdravi nositelj mutacije gena.
Ekspertni centri u Europi
